معمای عجیب پزشکی: این 500 کوتوله از دیابت، سرطان و بیماری قلبی در امانند - وبلاگ جزیره

به گزارش وبلاگ جزیره، افراد مبتلا به سندرم لارون، ریسک پائینی برای ابتلا به بیماری های قلبی و اختلالات مرتبط با افزایش سن دارند و دانشمندان در همین نکته در پی درمان های جدیدی هستند.

غزال زیاری: گونه نادری از کوتاه قامتی به نام سندروم لارون که در سراسر دنیا تنها 400 تا 500 نفر به آن مبتلا هستند، توجه دانشمندانی را که در حوزه پیری و بیماری های متابولیک مشغول آنالیز هستند، به خود جلب نموده است.

جالب اینجاست که در مجموعه ای از مطالعات، این بیماری با تعداد قابل توجهی از اثرات مثبت سلامتی، مثل محافظت در برابر دیابت، سرطان و زوال شناختی مرتبط به نظر می رسد و موش هایی با شرایط مشابه حدود 40 درصد بیشتر از حیوانات کنترل عمر می نمایند.

بیماران سندروم لارون از بیماری قلبی در امانند

گرچه هنوز مشخص نیست که آیا افراد مبتلا به سندرم لارون (کمبود گیرنده هورمون رشد)، به طور میانه بیشتر از افراد معمولی عمر می نمایند یا خیر، اما نتیجه آنالیز منتشره در Med حکایت از آن دارد که احتمالاً خطر کمتری در ابتلا به بیماری های قلبی عروقی، مبتلایان به این سندروم را تهدید می نماید. مبتلایان به این سندروم، فشارخون پایین تری دارند و تجمع چربی در شریان هایشان کمتر است و دیواره شریان کاروتید آن ها نسبت به افرادی که به این سندروم مبتلا نیستند، ضخامت کمتری دارد.

والتر لونگو، زیست پیری شناس دانشگاه کالیفرنیای جنوبی و یکی از نویسندگان این مقاله دراین باره شرح داده: این مطالعه عملاً این آخرین قطعه گمشده ای بود که نشان می دهد که بیماران مبتلا به این سندروم، از همه بیماری های اصلی مرتبط با سن در امان هستند و از همین رو جزئیات مطالعه درباره این سندروم، ممکن است در فراوری داروها یا رژیم های غذایی با اثرات محافظتی مورداستفاده قرار بگیرد.

از اکوادور تا سراسر دنیا

خایمه گوارا آگیره، متخصص غدد دانشگاه سانفرانسیسکو در مرکز اکوادور و یکی از نویسندگان این مقاله دراین باره گفته: در این مطالعه 24 فرد مبتلا به سندرم لارون و 27 نفر از بستگان آن ها مورد آنالیز قرار گرفتند که همگی در اکوادور زندگی می نمایند. اکوادور کشوری است که یک سوم افراد مبتلا به این بیماری در آن زندگی می نمایند.

او از زمانی که گروهی از افراد مبتلا به این بیماری را در روستاهای دورافتاده در کوه های آند شناسایی کرد، بیش از 30 سال است که آن ها را زیر نظر دارد.

افراد مبتلا به سندرم لارون، دارای کمبود گیرنده هورمون رشد هستند و ازاین رو، بدنشان نمی تواند به صورتی درست و صحیح از این هورمون بهره ببرد. البته سطح هورمون رشد در بدن آن ها طبیعی یا حتی بالاست ولی سطح فاکتور رشد شبه انسولین-1 (IGF-1) (که به هورمون رشد در راستای تقویت رشد استخوان ها و بافت ها یاری می نماید) در بدنشان پائین است.

طبق گفته لونگو، از آنجایی که پایین بودن سطح IGF-1 با خطر بیشتر بیماری های قلبی عروقی مرتبط است، بسیاری بر این باورند که افراد مبتلا به سندرم لارون احتمالاً با مسائل قلبی و عروقی زیادی روبه رو هستند. تحقیقات پیشین که به وسیله همین گروه صورت گرفته بود، حکایت از آن داشت که افراد مبتلا به سندروم لارون، آمار مرگ ومیر مشابهی بر اثر بیماری های قلبی دارند و بعد از تحقیقات گوارا آگیره درباره بعضی مرگ های ناشی از حملات قلبی، او متوجه تناقض های متعددی شد. خود او در این باره گفته: مردم در آن شهرهای کوچک، گاهی هر مرگی را بدون هیچ شرحی به انفارکتوس میوکارد نسبت می دهند و این ساده ترین کار است.

مجموعه ای از آزمایش های بعدی نشان داد که افراد مبتلا به سندرم لارون در مقایسه با بستگانشان که این بیماری را نداشتند، ریسک ابتلا به بیماری های قلبی عروقی معمولی یا کمتری داشتند.

راوی ساواریرایان، ژنتیک بالینی و محقق مؤسسه تحقیقاتی بچه ها مرداک در ملبورن گفته: این ها نتایج مقدماتی آنالیز در تعداد بسیار کمی از افراد است که جالب به نظر می رسند. من فکر می کنم که این آنالیز ها باید در گروه های بسیار بزرگ تری تکرار شوند.

شرایط مشابه در بیماران آکندروپلازی

ساواریرایان و همکارانش نتایج مشابهی را در بیماران مبتلا به نوع دیگری از کوتاه قامتی به نام آکندروپلازی یافتند. او در این رابطه شرح داد: وقتی به این مقاله نگاه کردم، شباهت های زیادی بین این دو دیدم و این برایم واقعاً جالب بود.

مانوئل آگویار-اولیویرا، متخصص غدد در دانشگاه فدرال سرگیپ در برزیل، که در حال آنالیز جهش نادر دیگری که باعث کوتاهی قد می گردد است، اثرات محافظتی قلبی عروقی مشابهی را در بین بیش از گروهی از افراد که بیش از 30 سال آن ها را زیر نظر داشته، مشاهده نموده و دراین باره گفته: داده ها بسیار شبیه به هم هستند.

محققان از این احتمال که افراد مبتلا به سندرم لارون ممکن است بیشتر از حد میانه عمر نمایند، شگفت زده شده اند. تابه امروز هیچ یک از این محققان، نشانه ای در این رابطه نیافته اند، اما امیدوارند که در مقایسه افراد مبتلا به این سندروم با خواهرها و برادرهای سالم شان، نشانه ای برای طول عمر بیابند. آگیره دراین باره گفته: در کوشش برای به دست آوردن بودجه برای انجام این مطالعات هستم.

الهام بخشی برای ساخت داروها

هایم ورنر، متخصص ژنتیک که درباره اثرات محافظتی سندرم لارون در برابر سرطان مطالعه می نماید، به این نکته اشاره نموده که کوشش های کنونی در مسیر یاری به شناسایی ژن ها و مسیرهایی که ممکن است در برابر بیماری های قلبی عروقی محافظت نمایند، مهم خواهد بود: تشخیص این ژن ها برای مداخلات تغذیه ای یا دارویی در آینده اهمیت زیادی دارد.

لونگو امیدوار است که نتایج اخیر بتواند در توسعه استراتژی های نوی در راستای جلوگیری از بیماری های قلبی عروقی در افراد بدون این عارضه باشد، مفید و مؤثر باشد. شاید یک داروی خوراکی برای کاهش سطح IGF-1 با هدف قرار دادن گیرنده هورمون رشد، راهکار مناسبی باشد. او در این رابطه گفت: فقط باید متوجه شویم که چگونه می توان این کار را با خیال راحت انجام داد تا اوضاع را بدتر نکنیم.

آگیر اولیورا البته تمایل چندانی به مسدود کردن هورمون ها برای تقلید از اثرات مثبت در افراد غیر مبتلا ندارد و معتقد است که این نوع مداخله ممکن است ریسکی و خطرناک باشد.

محققان در عین حال قصد دارند تا به مبتلایان به سندروم لارون یاری نمایند. لونگو و گوارا آگیره از شرکت های داروسازی و دولت اکوادور خواسته اند تابه منظور بهبود روند رشد بچه ها و نوجوانان مبتلا به این سندروم، IGF-1 را برای آن ها تهیه و فراهم نمایند. چرا که بعضی تحقیقات حکایت از آن دارد که این فاکتور ممکن است برای افراد مبتلا به کوتاه قامتی مؤثر باشد.

محققان بعلاوه با شروع آزمایش یک رویکرد غذایی، امیدوارند تا رشد بچه ها مبتلا به این سندرم را بهبود بخشد. گوارا آگیره به صورت رایگان به این گروه مراقبت های پزشکی ارائه می نماید. خود او در این باره گفته: آن ها هنوز هم هر هفته با یک مشکل نو به سراغم می آیند و خوشبختانه، تعداد آن ها زیاد نیست.

منبع: nature

54321